atrofia óptica de Leber — Eng. Leber s optic atrophy Ver enfermedad de Leber … Diccionario de oftalmología
Neuropatía óptica hereditaria de Leber — Clasificación y recursos externos CIE 10 H47.2 CIE 9 377.16 OMIM … Wikipedia Español
amaurosis congénita de Leber — Eng. congenital Amaurosis of Leber Amaurosis que aparece en el período neonatal o en la primera infancia y que se transmite por herencia autosómica recesiva, siendo debida a la aparición de una neuritis retrobulbar bilateral sin apenas cambios en … Diccionario de oftalmología
síndrome de LEBER — un síndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi total, que se presenta en el momento del nacimiento o poco después. Los síntomas más frecuentes son nistagmo, ojos saltones, fotofobia, y el signo de Franceschetti Leber … Diccionario médico
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher — Saltar a navegación, búsqueda Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 … Wikipedia Español
síndrome de BEHR — paraplejía espástica hereditaria con atrofia óptica. Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia. Afección congénita familiar y heredita Diccionario ilustrado de Términos Médicos … Diccionario médico
Neuropatía óptica — El termino neuropatía óptica hace referencia a una lesión o perdida de funcionalidad en el nervio óptico que puede estar originada por múltiples causas y ocasiona en general perdida de visión y deficit en el campo visual. Muchas de las… … Wikipedia Español
Enfermedad mitocondrial — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo[1] . Las enfermedades mitocondriales causan el… … Wikipedia Español
Electrorretinografía — Saltar a navegación, búsqueda La electrorretinografía, se utiliza para medir la respuesta eléctrica de células en la retina, incluyendo los fotorreceptores (cónos y bastones). Los electrodos se colocan sobre la córnea y la piel cercana al ojo.… … Wikipedia Español
Genoma humano — El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos… … Wikipedia Español